De oorzaak van de ziekte van Pompe is een ontbrekend enzym dat spierschade veroorzaakt. Het is een zeldzame ziekte die in 1932 werd ontdekt door de Nederlandse patholoog JC Pompe, die de ophoping van glycogeen opmerkte in de weefsels van een meisje dat stierf aan hartfalen.
De essentie van de stoornis is tekort alfa-glucosidase-enzym. Het kan helpen om een enzym toe te dienen dat uit de placenta wordt gehaald. Onderzoek van het gen dat voor alfaglucosidase codeert, zette het proces op gang recombinante enzymproductie alglucosidasen met behulp van biotechnologische methoden. De behandeling van de eerste patiënten begon in 1999.
Wat veroorzaakt de ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe ontstaat door het ophopen van glycogeen in de spieren. Normaal gesproken is glycogeen een energieopslag waaruit een eenvoudige suiker vrijkomt – glucose in de bloedbaan terechtkomen. Daarvoor zorgt de afsplitsing van het suikermolecuul uit glycogeen alfa-glucosidase-enzym. Bij afwezigheid van het enzym hoopt glycogeen zich op in de spieren, wordt niet afgebroken en wordt niet gebruikt. De toenemende hoeveelheid glycogeen in de spieren verstoort hun functie en veroorzaakt een steeds verdieping spier zwakte. Het is de zgn zuinig ziekte.
Hoe de ziekte van Pompe zich manifesteert bij kinderen
De ziekte van Pompe is dat wel
neuromusculaire aandoening en de symptomen variëren. Bij ernstige vormen verschijnen de eerste symptomen al na de geboorte. De ziekte treft behalve skelet- A ademhalingswegen spieren, maar ook het middenrif en het hart. Zonder behandeling overlijden patiënten binnen twee jaar aan hart- of ademhalingsfalen. De manifestaties van de ziekte variëren afhankelijk van de leeftijd van de patiënt, de mate van betrokkenheid van individuele organen en de snelheid van de progressie van de ziekte. De ziekte van Pompe behoort daar ook toe Progressieve ziekteomdat de manifestaties ervan in de loop van de tijd verergeren.
Manifestaties van de ziekte op oudere leeftijd
Als de ziekte zich op oudere leeftijd manifesteert, verloopt deze langzaam. Het heeft geen invloed op de hartspier, maar alleen op de skelet- en ademhalingsspieren en het middenrif. Het is een langzame afname van de spierkracht. Allereerst zijn er problemen met het traplopen, het zonder steun opstaan uit een stoel, het onvermogen om te rennen en dan zelfs snel te lopen. In de laatste fase werden de zogenaamde v terminale fase patiënten hebben een rolstoel nodig en zijn afhankelijk van kunstmatige longbeademing.
Behandeling van de ziekte van Pompe
Tegenwoordig is het mogelijk om de koers van de zogenaamde effectief te beïnvloeden enzymvervangingstherapie. Ze worden geserveerd recombinante alglucosidase-enzymen in het interval 14 dagen intraveneus doordrenkt. Binnen een half jaar stopt de degeneratie en worden vermoeidheid, spierzwakte en kortademigheid verlicht. Er wordt ook onderzoek gedaan naar gentherapie met kleine moleculen begeleiderswat de restactiviteit van zijn eigen enzym in de cel kan verhogen.
Foto: Freepik
