Porfyrie vertegenwoordigt een groep stofwisselingsziekten die worden gekenmerkt door een storing in de enzymen die de synthese van de zogenaamde heem in rode bloedcellen regelen. In de meeste gevallen heeft de ziekte een genetische basis – dan wordt er gesproken van een erfelijke stofwisselingsziekte. Er zijn echter ook gevallen van verworven porfyrie tijdens het leven geregistreerd, waarbij de schuld voornamelijk aan loodvergiftiging wordt gegeven. Bovendien is de groep ziekten verdeeld in acuut, die vaker vrouwen treft, en chronisch, die daarentegen vaker bij mannen voorkomen.
Onderscheidende visuele manifestaties
Porfyrie is bijzonder omdat het zich visueel sterk manifesteert. Patiënten zullen een rode tot bruine verkleuring van de urine opmerken. Ze ontwikkelen vaak een overmatige gevoeligheid van de huid voor licht. Het meest opvallende teken is dan terugtrekkend tandvlees en rood worden van de tanden.
Juist vanwege deze verschijnselen wordt porfyrie ook wel de ‘vampierziekte’ genoemd. Een aantal experts geloven zelfs dat juist deze ziekte de voedingsbodem is geworden voor legendes over bloeddorstige vampiers onder leiding van de Transsylvanische Dracula. Omdat hoektanden, die werden aangezien voor vampiertanden, aan de zieken worden onthuld. De betrokkenen hebben ook een ongewoon witte huid, die ook vaak barst, wat de algehele duivelse indruk versterkt.
Andere symptomen zijn onder meer frequente en moeilijk onder controle te houden blaren, afbraak van bloedcellen en obstipatie. Hoewel het lijkt alsof er vanwege de bovengenoemde verschijnselen geen probleem kan zijn bij het diagnosticeren van porfyrie, is dit niet het geval. Dit komt door het feit dat de medische gemeenschap nog steeds relatief weinig kennis heeft van de ziekte, die verantwoordelijk is voor het zeldzame voorkomen ervan. Een andere factor zijn de vele soorten porfyrie, waardoor het moeilijk is om de juiste te bepalen en een adequate behandeling toe te passen.
Vermoedelijke Britse koninklijke familie
Toch kan porfyrie, als het op de juiste manier wordt gediagnosticeerd, behoorlijk beheersbaar zijn. Medicijnen kunnen de manifestaties van de ziekte onderdrukken en de patiënt zo in staat stellen een redelijk normaal leven te leiden, zij het met bepaalde beperkingen. De wetenschap is er echter nog steeds niet in geslaagd deze ziekte volledig te genezen.
Porphyria schuwt ook koninklijke families niet. Zo worden leden van het Britse koningshuis nog steeds getest op de ziekte. Koning George III, ook wel de gek genoemd, werd er al van verdacht aan deze ziekte te lijden. Objectief gezien werd de ziekte vervolgens gediagnosticeerd bij prins William van Gloucester, die in 1972 stierf.
